(LA IMAGEN NO CORRESPONDE A GIULIANA - es solo ilustrativa y para ejemplo)
Descripción en lenguaje coloquial:
La displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) septo optica o Síndrome de De Morsier es una enfermedad rara, por defecto en el hipotálamo (una parte del cerebro).
Es un hipopituitarismo (déficit de función de la hipófisis) asociado a déficit de la hormona del crecimiento o GH asociada a hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico unilateral o bilateral. Clínicamente cursa con ceguera, con ausencia del septum pellucidum (una parte del cerebro), las alteraciones endocrinas son sumamente variables, lo más frecuente es que el déficit afecte solo a la GH, pero pueden existir numerosos déficits de hormonas hipofisarias incluida la diabetes insípida.
Aparece retraso del crecimiento que puede empezar a los tres meses de edad, con frecuencia los recién nacidos tienen apnea (ausencia de respiración), hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) muscular, convulsiones, ictericia (coloración amarilla anormal de la piel) prolongada, hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) sin hiperinsulinismo (aumento de los niveles de insulina en sangre, que provoca hipoglucemia), y micropene en los varones, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).
La causa de la enfermedad se desconoce, pero se asocia mucha a la maternidad de mujeres jóvenes. Suele ser un proceso esporádico, pero se ha descrito en primos hermanos.
FUENTE: http://www.webespecial.com/sindromes/d7.htm
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